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很久没有更新过了。 微卫星不稳定的NGS检测分为大panel和小panel，小panel常用位点有像Bethesda指南建议，也就是俗称的2B3D 标志物类别 标志物名称 POSITION(hg19) Repeat N 单核苷酸重复标志物 BAT-26 chr2:47641560-47641586 A 27 单核苷酸重复标志物 BAT-25 chr4:55598212-55598236 T 25 双核苷酸重...

InSiGHT是一个胃肠癌相关变异数据库，收集的相关变异非常全面。 可以看到相关的基因有APC、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、MUTYH、CDH1、GALNT12。囊括了错配修复的五个关键基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM。 实际上，InSiGHT数据库中很多的点是重复的，貌似没有提供数据下载的接口，可能需要爬下来再进行整理获得一份比较详实的MMR检测位点Panel。 而另外一个值得挖掘的功能是风险分析，只需要检测到MMR相关致病突变，然后提供年龄、性别能信息，就可以获得相关的癌症风险。这个功能和ask2me应该是一样基于大样本数据计算出来的。 当然，两个数据库的数据还是存在差异的 insight: ask2me:

catch是broad研究所的一款用于设计捕获探针的软件。之前找过很多软件，感觉还是这个比较好用，操作简单而且可选功能也多。 catch软件需求python>=3.5；numpy>=1.15.2；scipy>=1.2.0。安装比较简单，先使用conda创建一个环境 conda create -n catch python=3.7 激活环境 conda activate catch 然后下载安装 git clone https://github.com/broadinstitute/catch.git cd catch pip install -e . --user 主要的使用程序 design.py --help 基本上最简的使用命令是 design...

前情回顾，上次说了想换个眼镜，适逢双十一，看的镜片和镜架都处于一个比较低的价格。 首先，我完全是网上配镜，看了淘宝和京东后，最终选择某大店的淘宝天猫店。原因是京东自营的配镜中心可选镜框太少了！而且配镜中心的优惠与常规单买价格是不共通的。也就是说就算看到京东自营的某镜片价格很低，然而在配镜中心中还是很高的。 另外，其实也不建议单买镜片去实体店加工，因为一般实体店是不敢帮忙加工镜片的，怕损坏。自带镜架然后到实体店买镜片倒还好。当然，我是直接在同一家网店买镜片+镜架，所以是包了加工。 由于我近视200度，因此最适合的折射率就是1.56，因此选购1.56的镜片，没有任何必要选1.56以上的。因此我最后选择了蔡司的新清锐铂金膜，比入门级的莲花膜性能好一点，双十一时一副的价格打完折后在600...

2017年游戏市场有两个神作，分别是《塞尔达传说：荒野之息》和《马里奥：奥德赛》。两个游戏都是任天堂出品，在那年，如果各大游戏奖项的年度游戏不颁发给这两个游戏的其中一个，就会被认为是野鸡奖。 目前，荒野之息和奥德赛在gameranking的历史最佳排行榜中均已排在前十。同一年出现两个可以进入历史最佳前十的游戏，很定让很多年度游戏奖项挠破脑袋究竟要给哪个。 我个人更喜欢荒野之息，因为它是实打实的重新定义了开放世界。以前玩过的开放世界游戏，比如GTA5、巫师3、刺客信条起源和刺客信条奥德赛，看门狗2等等。实际上，尽管GTA5在历史最佳榜上也在前十的位置，但是我并不喜欢。巫师三无论是主线任务还是支线任务都是深思熟虑的剧情，但是少了那种和主角一起成长的代入感。阿育的公式世界，风景绝伦，相...

MSI是微卫星不稳定性(microsatellite instability)的缩写，MSI是指与正常组织相比，在肿瘤中某一微卫星由于重复单位的插入或缺失而造成的微卫星长度的任何改变，出现新的微卫星等位基因现象。 一般来说，微卫星不稳定分为三类：分别是微卫星稳定（MSS）、微卫星低不稳定（MSI-L）、微卫星高不稳定（MSI-H）。MSI检测可以评估免疫治疗的在癌细胞治疗中的效益。 一般的，当有两个marker不稳定（小panel）或者30%以上的marker不稳定时（大panel），就是MSI-H；当有一个marker不稳定（小panel）或者30%以下的marker不稳定时（大panel），就是MSI-L；当没有marker不稳定时，就是MSS。 MSIsensor2 MSI...

需求将fastq按bed文件进行拆分。 首先要按bed文件的区域进行拆分，必然是要引入位置信息的。所以，先将fastq文件与参考基因组进行比对。比对后得到bam文件，这时，使用bedtools intersect就可以很方便的将bam文件根据bed文件拆开。 bedtools intersect -abam sample.bam -b target.bed > sample.target.bam 如果加入-v参数，则是不要target区域。 bedtools intersect -abam sample.bam -b target.bed -v > sample.nontarget.bam 在得到需求区域的bam文件后，再还原为fastq文件。 bedtools和...

想换个眼镜，同时上一次验光是七年前，所以决定去中大眼科中心验光。为什么不去眼镜店验呢，第一个原因是眼镜店的验光不专业，第二个是有些眼镜店可能会给你一个假的数据，好让你拿到这个数据后到其他地方配镜不能配到最好的配置，第三是中大眼科的报告结果信息很全。 中山大学眼科中心在广州先烈南路54号，号称中国最好的眼科医院（某度和某歌搜索的结果都是它）。七年前我也是在这里验光，对基本的流程有一定的印象，今天再次去了所以来写写大概流程。 地铁五号线坐到区庄，从E出口出来，再看地图走到中大眼科（隔壁就是我的高中母校，所以我对这里熟的很）。 一，预约。可以通过“中大视光EyesCare”公众号预约，也可以通过“中山大学中山眼科中心”公众号挂一个综合眼科的号来预约。 二，到了目的地，如果没有病历，可...