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不多说，直接上代码！ #加载sangerseqR包 library(sangerseqR) #读入数据 seq = readsangerseq('input.ab1') #读取碱基数据，0.33指的是将达到主峰0.33的次峰定义为杂合子峰 bc = makeBaseCalls(seq, ratio = 0.33) #读主峰 primarySeq(seq) #读次峰 secondarySeq(seq) #输出可视化图像 chromatogram(bc, showcalls = 'both') 结果如下：

HLA是一个非常难的项目，查了无数资料和网站，发现了这个，资料很丰富。 HLA-alleles。 HLA 系统是目前所知人体最复杂的多态系统。 自1958年发现(Jean Dausset)第一个HLA抗原，到20世纪70年代， HLA便成为免疫遗传学、免疫生物学和生物化学等学科的一个重要新兴研究领域。 现在，已基本弄清其系统的组成、结构和功能，阐明了其理化性质和生物学作用。 这些研究成果不仅具有重要的理论意义，而且具有巨大的生物医学价值。 在生信的领域，主要就是通过确定HLA基因的分型，来通过分型设定对应的治疗方案。 比如说HLA-B*58:01，HLA-B*27。这是比较常见的相关区域。 HLA-alleles这个网页提供了每个HLA区域的分型表。 比如说HLA-B区 可...

测序下来的数据，经过variant call/SNP calling之后，想要得到更多的信息，就要拿去注释。annovar就是一款注释软件。 主要包含三种不同的注释方法，Gene-based Annotation（基于基因的注释）、Region-based Annotation（基于区域的注释）、Filter-based Annotation（基于筛选的注释）。 第一步 安装perl。由于annovar是用perl写的，所以先要安装perl。然后，再下载annovar。下载下来的，其实是一堆perl脚本，然后windows要把这些东西弄成环境变量。 annotate_variation.pl #主程序，功能包括下载数据库，三种不同的注释 coding...

BLAST (Basic Local Alignment Search Tool)是一套在蛋白质数据库或DNA数据库中进行相似性比较的分析工具。BLAST程序能迅速与公开数据库进行相似性序列比较。BLAST结果中的得分是对一种对相似性的统计说明。 就是说！如果你有一段序列，不管是DNA，RNA还是蛋白质序列，把它扔进blast里跑一下，就能比对出最相近的结果！也就是说，如果你不知道这段东西的是啥，blast一下你就知道啦！ 原理：将你的input序列和库中的序列进行匹配度打分，分数高列出来！ 首先来看看NCBI提供的在线的blast工具 可以看到，一共有五种blast!分别有什么用呢！ 所查序列作一对一的序列比对。 BLASTX是核酸序列到蛋白库中的一种查询。先...

Git是一个用来做版本控制的系统。好比说，你修改了文件之后，要记录下你改了啥。同时，git允许多人协作，你在这边改了，别人那里也能看到！ github则是一个码农交友网站托管代码的网站，还可以偷偷当网盘用。看名字就知道这俩东西很有关系！ 这是个简明教程！不会介绍很复杂的技巧（因为我也不会）！ 话不多说！ windows，先去把git下载装好了！ 然后，也建议装上github desktop，还有自己去申请个github账户。 初次使用git，先设置一下本地的git账户！ git config --global user.name 'yourname' git config --global user.email 'yourname@yourmail.com' 然后要让gi...

Chromas是一款用来处理/查看 Sanger测序的下机数据(*.ab1文件)的软件。界面简单看起来舒服。 下面介绍使用方法： 打开软件，Open你想要查看的ab1文件。 比如，我打开的是rs1127354这个位点的Sanger测序下机数据。通过到NCBI搜索，可以得到这个位点的前后序列。 CTAGGAGATAAGTTT[C]CATGCACTTTGGTGG 复制后面的一段： CATGCACTTTGGTGG 然后在chromas中搜索 注意这里，最下面的85%是设定的相似程度，如果需求的是100% match，就选择match exactly。 找出来之后的结果。 可以看到，前后序列对应之后，我们要找的SNP位点，同时有蓝色和绿色两个峰，所以判读为杂合子：CA。 如...

SNPedia是一个我挺喜欢用来搜snp信息的网站，它聚合了很多其他数据库的内容，很好用！ 主页： Snpedia 举个栗子： rs671是一个比较热门的位点，和酒精有关。 左边是一个梗概性的描述，然后下面是很多的参考文献（PMID）。右边是这个位点，不同的基因型下不同的临床表现。 右边可以看到SNPedia引用的地方很多！我比较关注的是pharmgkb和23andme。 然后滚滚滚到下面，右下角是一个clinvar的注释，clinvar也是一个很重要的数据库。 以上就是snpedia的一个简单的rsid页面。 SNPedia还有一些搜索方式，比如搜一个HLA的分型，例如在风湿病中经常检测的HLA-B*27。 不截图了，自己进去看吧！

这是个非常简单又非常重要的东西，经常会遇到！ 我记得我去面试的时候，就被问了这个问题：什么是SNP。 我：不知道！ 然后就过了面试。 SNP全称是Single Nucleotide Polymorphisms（单核苷酸多态性）。按照我的理解，就是单个碱基的变异（转换、颠倒、缺失、插入）。 然后！每个SNP，都有相对应的‘rsid’，中文我们喊‘rs号’。rsid是NCBI给每个SNP的编号，别的数据库也有他们自己对于SNP的编号，不过因为NCBI是现在最常用的数据库，所以一般以rsid为准！ 常用的查询SNP的地方：dbSNP 百科解释： 维基百科 百度百科