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基于IWPC华法林剂量计算器的数值，建立python方法 def warDosage(age, height, weight, VKORC1, CYP2C9, race="A", enzyme="N", amiodarone="N"): ageFix = 5.6044 - 0.2614 * int(age / 10) heightFix = 0.0087 * height weightFix = 0.0128 * weight if VKORC1 == "A/A": VKORC1_fix = 1.6974 elif VKORC1 == "A/G": VKORC1_fix = 0.8677 eli...

介绍 seeksv可用于结构变异和病毒整合检测。测试这个软件主要是因为我发现有同行在生产环境用，说不定比现在用的lumpy或manta要用得舒服。参考文献点击这里，是湖南大学与华大的出品。 软件最近一次更新是2017Jul，开源许可是Apache-2.0。 安装seeksv 软件已经预编译，下载下来解压就能用。 wget https://gh.api.99988866.xyz/https://github.com/qiukunlong/seeksv/archive/refs/tags/1.2.3.tar.gz tar -zxvf 1.2.3.tar.gz seeksv-1.2.3/seeksv/seeksv 使用seeksv 软件输入是bam文件，建议使用picard进行...

介绍 Singularity是和docker相似的容器化软件。由于在部署Cromwell调度WDL流程时，运行docker失败。看了下文档说是集群无法支持docker，需要使用singularity。 Singularity的sif格式支持直接从docker image中转换过来，因此流程的迁移还是比较方便的。考虑到学习成本，我大概还是只会使用docker来build镜像，再用singularity来部署。在集群中使用singularity，日常普通任务时使用docker。 安装singularity 使用root权限安装，安装文档参阅。 安装依赖，我用的是centos，如果没有找到就先使用国内的源进行更新。 # yum clean all && yum ...

介绍 短串联重复序列（short tandem repeats，STR）也称微卫星DNA（microsatellite DNA）, 通常是基因组中由1~6个碱基单元组成的一段DNA重复序列，可以用于亲子鉴定。本人无医学、法律相关背景，下文只是学习笔记，无参考意义。 计算方式分为二联体（被检孩子+被检父亲或母亲）和三联体（被检孩子+被检父亲+被检母亲）。除了亲子关系的鉴定，还有祖孙关系的鉴定。（多个被检者是双胞胎多胞胎或者近亲的这种情况是无法获得准确结果的） STR 《司法鉴定文书规范》中有一个由19个STR组成的检测panel。除此以外，还有27个的，23个的，22个的，还有ThermoFisher的GlobalFIlter、Identifiler、物证鉴定中心的专利等等等等。...

介绍 短串联重复序列（short tandem repeats，STR）也称微卫星DNA（microsatellite DNA）, 通常是基因组中由1~6个碱基单元组成的一段DNA重复序列，由于核心单位重复数目在个体间呈高度变异性并且数量丰富，构成了STR基因座的遗传多态性。除了肿瘤线中的微卫星不稳定（MSI）分析之外，在胚系中，脆性X智力障碍综合征、亨廷顿舞蹈病等也可能由STR变异导致。另外，STR还可以用于亲子鉴定。 STR变异检测 ExpansionHunter ExpansionHunter由illumina出品，速度快。 直接安装编译好的版本就可以了 wget https://github.com/Illumina/ExpansionHunter/releases/do...

介绍 同源重组修复缺陷（Homologous Recombination Deficiency, HRD），这个marker可以用于指导铂类和PARP抑制剂获益状态。 目前已获得FDA批准的产品有FoundationOne CDx和Myriad Genetics myChoice Test。按照FoundationOne CDx的方案，判断HRD状态需合并gLOH来判断： HRD状态 BRCA状态 LOH≥16% HRD+ BRCA+ Yes HRD+ BRCA+ No ...

介绍 这个脚本主要靠python-docx实现。同时使用pandas来处理输入的表格。基于python3。使用复杂度没有docxtpl那么高。 需要安装 pip install python-docx pip install pandas 脚本地址： WordWriter 脚本原理 使用python-docx，通过导入模板docx文件，寻找模板文件中预先保留的tag，对tag进行替换，最后重新保存docx文件达到自动输出报告的效果。支持对模板中的tag进行处理，替换后的字符串格式会完全跟随模板中对应tag的格式。仅支持docx格式的word文档，不支持doc格式word文档。 目前支持 整个表格插入、单元格中的字符串替换、单元格中的图片插入、文本中的字符串替换、文本框...

近期因为广州疫情形势险峻，荔湾海珠和越秀都开展了全民核酸检测，据说之后还有更多的区。。。然后公司承担了一部分任务，单日需要处理10W个样本。 然而，人手不足。目前是文员都被安排去了录单，实验室两班倒。星期六，生信都被安排去做加样了。虽然有防护服护目镜，但是还是要谨慎操作，还好我是个疫苗人，两针打完，多多少少有点安全感。强行回忆起以前做单抗实验的时候，但是并不能唤醒当时的操作手感。 同样的时间，实验室同事完成了25块板，我就只做完了10块，听说还有做30块的（96孔板，数量和加班费成正比），果然我不适合做实验。 明天还得去。希望疫情早点结束。