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在搭建好WDL流程，以及使用Cromwell来运行之后，理所当然的，就会想用GUI界面来替代命令行。现在比较有名的开源生信GUI是Galaxy，但是并不支持WDL和Cromwell。 在github找了一下，找到几个工具。 diy-cromwell-server diy-cromwell-server，最近还在更新中。需要联系作者建立账户，太麻烦，放弃。 cromwellDashboard cromwellDashboard，最后更新是在2018年，比较久远。 用R安装 install.packages("cromwellDashboard") 在后台运行cromwell server java -jar cromwell-62.jar server 运行 libra...

经历Snakemake与WDL之间的反复横跳之后，我还是决定学习WDL。主要学习路线是WDL的语法以及Cromwell的使用。 WDL WDL全称是Workflow Description Language，是Broad Institute专门开发用来跑流程的语言。由于是需要快速建立流程，因此这个语言的特点就是可以快速编写，简单易懂（我还是觉得Snakemake比较容易上手）。 WDL基本元件有5个，分别是定义总流程的workflow、定义单个任务的task、运行任务的call、定义任务中命令的command以及输出output。 下面将以bwa比对流程为例，展示WDL的语法。WDL支持以“#”作为注释，另外为了格式规范，建议使用四个空格作为缩进。首先在WDL脚本中，需要声明W...

最近学习了一下Docker、WDL以及Snakemake。目前来说，使用Docker将每个流程/软件进行封装应该是生信的主要趋势。现在的想法是将流程都封装到Docker，然后使用WDL或者Snakemake来作为胶水语言串起来。 对于WDL和Snakemake，学习上我个人觉得Snakemake上手更快。WDL目前不太能理解的是为啥需要传入所有的文件（例如使用bwa进行比对需要传入建立的所有索引文件）。WDL将所有需求文件以硬链接/软链接/复制（默认按此顺序进行尝试，可调整）的方式传入，然后再进行运行。而Snakemake对于文件的操作则比较容易理解。再另外，我感觉WDL对于需要设置默认参数的变量的写法有点麻烦，本来以为可以直接在变量后面跟“=”来写，后来发现不行（更新：我悟了，建议...

LOH 杂合性缺失（英语：Loss of heterozygosity，缩写LoH）是指一种使某特定基因缺失的基因组变化。所有二倍体细胞（如人类体细胞）皆有两套基因组，分别来自两亲本的染色体对；每份基因组包含大约30亿个碱基。人们多数基因组上的位置都是一致的，但一小部分存在差异，这种差异通常是含有两种碱基中二选一（例如A或G），而这些位点被称为“单核苷酸多态性”，英文常简写为SNP。当来自亲本的基因组拷贝在这些多态性区域（即SNP）上有不同的碱基，则该区域具有杂合性。体细胞内的染色体大多成对，使得SNP位置有可能出现杂合现象。但是，某一亲本某区域的的拷贝有时可能丢失，以致于某一SNP位置只有一份拷贝而无法具有杂合性，此之谓“杂合性缺失”。由于某一亲本拷贝丢失的杂合性缺失也被称为半合子...

现在的肿瘤方向分析流程我用的是 比对：BWA 排序：samtools 去重：gatk Markduplicates 校正：gatk BaseRecalibrator + gatk ApplyBQSR 变异检测：gatk Mutect2 尝试一下另外一条路线 比对：BWA 排序：sambamba 去重：sambamba 校正：不做 变异检测：varscan2 sambamba 用sambamba的原因主要是因为比samtools快。 直接下载编译好的版本，解压就能用 wget https://github.com/biod/sambamba/releases/download/v0.8.0/sambamba-0.8.0-linux-amd64-static....

精准与规范同行，每次的NCCL室间质评，又到了卫健委教你写突变结果的时间。 SNV与INDEL Chr Start End Ref Alt Gene Type Transcript cHGVS pHGVS VAF% Consequence Affected_Exon 7 55249071 55249071 C T EGFR SNV NM_005228.5 c.2369C&g...

HLA分型的相关软件，之前写过seq2HLA，以及HLA-HD。seq2HLA速度较快，HLA-HD速度较慢。而Optitype运行速度在上面两者之间。 Optitype的一个问题是只能进行HLA-A、HLA-B、HLA-C等三个class I基因。不过在一些文章中，Optitype的表现要比seq2HLA好。 Optitype的运行需要python2（我实测使用python3也能成功运行），RazerS，samtools，HDF5，CPLEX（由于CPLEX是个商用软件，建议使用GPLK代替）。 另外python packages需要numpy，pyomo，pytables，pandas，pysam，matplotlib，future等。python的package使用pip安...

DECIPHER数据库收集了关于拷贝数变异的已知综合征及病例信息。本次爬取主要是收集里面每个基因的pLI、LOEUF、sHet、%HI等值，其他内容并不在目标中。 通过网页的Genes页面，可以看到总共有5424个基因信息。那么通过调用selenium，先将表格显示改为100，就只有55页，这时爬下55个网页即可。 使用selenium调用edge浏览器，关于调用edge，可参考此文章。本来在显示100行后，打算定位到Next按钮来遍历每一页的，但是尝试了几次都有bug，在爬到第六页时定位时定位到“…”按钮去了，看了半天也不知道为啥，因此直接点击对应的目录数字按钮算了。 # coding=utf-8 from msedge.selenium_tools import Edg...